Ab Juli 2022 können Patientinnen den nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) auf Trisomien im Rahmen von kassenärztlichen Leistungen in Anspruch nehmen. Laut Versicherten Informationen des G-BA kann der Test, bei dem es sich ausdrücklich nicht um eine Standard-beziehungsweise Routineuntersuchung handeln soll, in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung durchgeführt werden. Im Folgenden erfahren Sie jegliche Einzelheiten über den NIPT.

Was ist NIPT?

Ein nicht-invasiver Pränataltest kann bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft genetisch bedingte Krankheiten des ungeborenen Kindes feststellen. Dazu wird lediglich eine Blutprobe der Schwangeren entnommen. Die im Blut nachweisbaren freien fetalen DNA-Bestandteile der Chromosomen 13, 18 und 21 werden dabei gezählt. Ab der 10. Schwangerschaftswoche sind etwa zehn Prozent der freien DNA-Bestandteile im Blut der Mutter kindlichen Ursprungs. Wenn mehr Anteile des jeweiligen Chromosoms vorhanden sind als normalerweise erwartet werden und die Mutter selbst keine Veränderungen des Chromosomensatzes hat, müssen die zusätzlichen DNA-Bruchstücke des Chromosoms vom Kind stammen.

Risiko für ein Kind mit Trisomie

Mit steigendem Alter der Mutter bzw. bei einem elterlichen Gesamtalter von über 70 Jahren steigt auch das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie. Zu den klinisch wichtigsten Trisomien zählen die Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom). Für das Kind einer 35-jährigen Mutter beträgt das Risiko für Trisomie 21 1:249, das heißt, dass statistisch etwa vier von 100 Müttern ein Kind mit Trisomie zur Welt bringt.

Alter der Mutter / Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen

• 20 Jahre: 1:1068
• 25 Jahre: 1:946
• 30 Jahre: 1:626
• 35 Jahre: 1:249
• 40 Jahre: 1:68

Testgenauigkeit

Der Test erkennt verschiedene Trisomien unterschiedlich genau und in Abhängigkeiten von dem Risiko der Population, in der er angewendet wird. Bei den Ergebnissen von Tests spielen die Sensitivität und die Spezifität eine wichtige Rolle.

Sensitivität bezieht sich auf die Fähigkeit eines Tests, tatsächlich kranke Personen als solche zu identifizieren. Es gibt an, wie viele der tatsächlich kranken Personen vom Test als krank identifiziert werden. Eine hohe Sensitivität bedeutet also, dass der Test nur wenige falsch negative Ergebnisse liefert, das heißt, dass nur wenige tatsächlich kranke Personen fälschlicherweise als gesund identifiziert werden.

Spezifität hingegen bezieht sich auf die Fähigkeit eines Tests, tatsächlich gesunde Personen als solche zu identifizieren. Es gibt an, wie viele der tatsächlich gesunden Personen vom Test als gesund identifiziert werden. Eine hohe Spezifität bedeutet also, dass der Test nur wenige falsch positive Ergebnisse liefert, das heißt, dass nur wenige gesunde Personen fälschlicherweise als krank identifiziert werden.

• Trisomie 13 – Sensitivität: 87,47 % und Spezifität: 99,97 %
• Trisomie 18 – Sensitivität: 93,01 % und Spezifität: 99,94 %
• Trisomie 21 – Sensitivität: 99,13 % und Spezifität: 99,95 %

Allerdings gibt es auch Faktoren, die, die Testgenauigkeit beeinflussen können:

• Schwangerschaftswoche
• Übergewicht, erhöhter Body-Mass-Index
• Trisomie der Mutter
• Zwillingsschwangerschaft
• Raucher
• Künstliche Befruchtung 

Dass der NIPT inzwischen als Kassenleistung verfügbar ist, kann sicherlich als positiv bewertet werden. Ob Sie wirklich diesen Test machen sollen, klären Sie am besten mit einem Facharzt für pränatale Diagnostik.